Segons els darrers estudis realitzats per investigadors del cervell, els trastorns mentals podrien ser tractats genèticament en un futur proper, obrint un nou horitzó en el camp de la psiquiatria i la medicina personalitzada. La relació entre genètica i malalties mentals és un terreny fascinant i complex que promet revolucionar la nostra entesa i tractament de les alteracions psiquiàtriques.
L'evolució genètica i la relació amb la intel·ligència humana
Els científics han descobert com els éssers humans i altres mamífers han evolucionat per desenvolupar intel·ligència. Han identificat el moment en la història en què els nostres gens ens van permetre pensar i raonar, un avenç crucial que data de fa uns 500 milions d'anys. Va ser llavors quan vam desenvolupar la capacitat per aprendre habilitats complexes, analitzar situacions i solucionar problemes, característiques que ens diferencien d'altres espècies.
El professor Seth Grant, de la Universitat d'Edimburg, que va liderar aquest important descobriment, va explicar que "un dels grans problemes científics és entendre com els comportaments complexos dotats d'intel·ligència van sorgir durant l'evolució". Aquest avenç té implicacions significatives no només per comprendre el desenvolupament humà, sinó també per a noves estratègies en el tractament de trastorns mentals basats en la genètica.
Com influeix la genètica a les malalties mentals?
La investigació ha demostrat una relació estreta entre l'evolució del comportament i l'origen de les malalties mentals. Els mateixos gens que han millorat la nostra capacitat mental al llarg de l'evolució també han contribuït a aparèixer certs trastorns psiquiàtrics. Segons investigacions recents, les malalties mentals podrien ser conseqüència d'un «accident genètic antic».
Una troballa destacada és que les funcions mentals superiors en humans i ratolins estan controlades pels mateixos gens. Quan aquests gens muten o es fan malbé, s'observen deterioraments significatius en les capacitats cognitives i el comportament. Aquest enllaç permet desenvolupar tractaments genètics dirigits que puguin restaurar les funcions afectades.
El paper de la farmacogenètica
La farmacogenètica, una branca de la genètica que estudia com les diferències genètiques individuals afecten la resposta als medicaments, està guanyant rellevància al camp de la psiquiatria. Aquest enfocament permet personalitzar els tractaments farmacològics basant-se en factors genètics específics, aconseguint una més eficàcia terapèutica i reducció d'efectes adversos.
Per exemple, els enzims del citocrom P450, responsables de metabolitzar molts psicofàrmacs, varien significativament entre individus a causa de mutacions genètiques. Alguns pacients metabolitzen els medicaments de manera lenta, cosa que pot provocar acumulació tòxica i efectes secundaris greus. Altres, en canvi, metabolitzen massa ràpid el fàrmac i en redueixen l'efectivitat. La farmacogenètica permet ajustar les dosis o fins i tot canviar el fàrmac segons el perfil genètic del pacient.
A més, hi ha un creixent interès a utilitzar aquest coneixement per evitar la tècnica de «assaig i error» a la psiquiatria, estalviant temps i proporcionant un alleugeriment més ràpid als pacients. En trastorns com el trastorn bipolar o la esquizofrènia, on els tractaments actuals no sempre són efectius, aquestes iniciatives ofereixen una solució més precisa.
El futur dels tractaments genètics en psiquiatria
El doctor Tim Bussey, de la Universitat de Cambridge, va assenyalar que «ara podrem aplicar la genètica per ajudar els pacients a lluitar contra aquestes malalties mentals». Tot i que l'ús de la farmacogenètica a la pràctica clínica encara es troba en fases primerenques, els avenços en tecnologia genètica i els estudis d'associació del genoma complet (GWAS) estan proporcionant noves perspectives.
Per exemple, en el cas del liti, utilitzat per tractar el trastorn bipolar, els investigadors estan tractant de predir la seva efectivitat en funció del perfil genètic dels pacients. També s'estan estudiant gens específics associats a reaccions adverses a medicaments com la clozapina, cosa que podria millorar la seguretat en el seu ús.
La implementació de la genètica al diagnòstic clínic
Moltes malalties mentals, com el trastorn de l'espectre autista (TEA) i trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH), es caracteritzen per una alta heterogeneïtat en les seves manifestacions. Els estudis genètics han demostrat ser útils en casos de evolució atípica o antecedents familiars significatius. Tot i això, la manca de marcadors genètics clars per a certes patologies segueix sent un desafiament.
El desenvolupament de tecnologies com la seqüenciació massiva o NGS (Seqüenciació de nova generació) permet identificar variants genètiques específiques relacionades amb aquestes malalties, facilitant diagnòstics més precisos. Això és especialment important en nens amb primers símptomes que podrien beneficiar-se d'una intervenció primerenca basada en el seu perfil genètic.
Els desafiaments per a la implementació generalitzada
Tot i els prometedors avenços, la implementació de tractaments genètics enfronta diverses barreres. Entre elles, destaquen els alts costos de les proves genètiques, la manca de formació dels professionals sanitaris en aquest àmbit i la necessitat de més estudis de validació clínica que demostrin l'efectivitat d'aquestes eines a la pràctica diària.
A més, la genètica no és l'únic factor que influeix a les malalties mentals; factors ambientals i socials també juguen un paper crucial. Per tant, qualsevol enfocament genètic s'ha d'integrar amb tractaments psicològics i socials per abordar de manera holística les necessitats del pacient.
En aquest context, l'accés universal a proves genètiques fiables i econòmiques és essencial. «en patologies on l'estudi genètic és útil, l'accés hauria de ser obligatori».
La integració de la genètica en psiquiatria no només permetrà diagnòstics més precisos i tractaments personalitzats, sinó que també reduirà el estigma associat a aquestes malalties. Aquest enfocament representa un pas crucial cap a una medicina més personalitzada i efectiva, on la ciència troba solucions adaptades a les necessitats úniques de cada pacient.
Aquesta gentussa de psiquiatres sempre buscant excuses per vendre'ns la cura de malalties que s'inventen. A la mina els manava jo! Estafadors !!