Un consorci internacional amb participació espanyola ha aconseguit una fita en la investigació del trastorn límit de la personalitat (TLP). Per primera vegada, un estudi genètic a gran escala ha identificat regions del genoma associades a aquesta condició, obrint la porta a comprendre les bases biològiques ia reduir l'estigma que encara envolta els qui el pateixen.
El treball, publicat a la revista Nature Genetics, ha analitzat les dades de gairebé 13.000 persones amb TLP i més d'un milió sense el diagnòstic, procedents de 14 països. Els resultats que es detallen a continuació suposen un avenç comparable als primers estudis genètics sobre l'esquizofrènia.
Una troballa pionera en el trastorn límit de la personalitat
L'estudi, coordinat des de l'Institut Central de Salut Mental de Mannheim (Alemanya) dins el marc del Psychiatric Genomics Consortium, ha comptat amb la participació de l'Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l'Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), juntament amb altres grups del CIBERSAM. S'han identificat 11 regions del genoma i nou gens que podrien contribuir al desenvolupament del TLP, cosa que constitueix les primeres pistes genètiques concloents per a aquest trastorn.
Segons els investigadors, les variants genètiques comunes analitzades expliquen al voltant del 17% de la susceptibilitat al trastorn. Això confirma que el TLP té una arquitectura poligènica, és a dir, que no hi ha un gen gen responsable, sinó que la causa és l'efecte conjunt de moltes variants de petit efecte, similar al que passa amb l'esquizofrènia, la depressió o el trastorn bipolar.
Solapament amb altres trastorns i malalties físiques
L'anàlisi també ha revelat que el risc genètic del TLP se solapa de forma notable amb altres trastorns mentals , especialment el trastorn d'estrès posttraumàtic, la depressió i el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH), així com amb la conducta antisocial i les mesures de suïcidi i autolesió. Aquesta troballa reforça la idea que els trastorns psiquiàtrics comparteixen bases biològiques comunes.
A més, s'han detectat coincidències amb malalties físiques com la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC), la diabetis tipus 2, l'obesitat i la hipertensió . Els autors subratllen que això és especialment rellevant perquè una part important de la reducció de l'esperança de vida en persones amb TLP s'atribueix a problemes de salut física, fet que apunta a la necessitat d'un abordatge assistencial integral.
Implicacions per a l'estigma i el tractament
Elisabet Vilella, responsable del grup de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) del HUIPM-IRB CatSud-URV, ha destacat que aquests resultats demostren que el TLP té una base biològica comparable a altres trastorns mentals greus . A parer seu, aquesta evidència hauria d'ajudar a reduir l'estigma que encara pesa sobre les persones que el pateixen i les seves famílies.
Tot i la gravetat del trastorn, que afecta prop del 2% de la població als països occidentals i es diagnostica tres vegades més sovint en dones, no hi ha cap fàrmac aprovat específicament per tractar-lo , encara que s'investiguen opcions com el vafidemstat en el trastorn límit de la personalitat . Aquest estudi obre noves vies per a futures investigacions sobre prevenció, diagnòstic i tractament, i estableix les bases per entendre millor els mecanismes biològics implicats.
En definitiva, aquest treball suposa un pas de gegant en la comprensió del trastorn límit de la personalitat. En identificar regions genètiques concretes i confirmar-ne l'arquitectura poligènica, es confirma que no és una qüestió de caràcter o voluntat, sinó que té un substrat biològic real. La col·laboració internacional i la participació espanyola han estat clau per aconseguir aquests resultats, que sens dubte marcaran el futur de la investigació en salut mental.