Els trastorns del neurodesenvolupament com l'autisme o el TDAH representen un repte clínic i social creixent. El seu origen és complex, amb múltiples implicacions genètiques i ambientals que encara s'estan desxifrant. Tot i això, la investigació en els últims mesos està donant dades esperançadores per millorar tant la comprensió com el diagnòstic d'aquestes afeccions.
A nivell científic, s'estan succeint troballes que ajuden a entendre com es forma el cervell i per què s'altera en algunes persones. Des d'Espanya i altres països europeus, es publiquen feines que obren la porta a noves estratègies terapèutiques i de detecció primerenca. Les tècniques actuals, com ara els models amb organismes o l'ús de cèl·lules mare, permeten observar detalls que abans eren inabastables.
Espanya, a l'avantguarda a l'estudi del cervell
Una investigació de la Universitat de Santiago de Compostel·la (USC) ha demostrat amb peix zebra la importància del gen TRIP12 per al desenvolupament embrionari. Els científics van observar que la pèrdua d'aquest gen provoca malformacions craniofacials, baixa activitat motora i alta mortalitat, cosa que encaixa amb trets observats en pacients amb malalties rares . El treball, en què col·laboren el CiMUS i l'IDIS, obre una via per estudiar la discapacitat intel·lectual i l'espectre autista.
D'altra banda, l'Institut de Salut Carles III (ISCIII) lidera la investigació amb organoides cerebrals que han estat fins a cinc anys al laboratori . Aquesta prolongació sense precedents permet observar etapes posteriors del desenvolupament del cervell humà, cosa que fins ara era gairebé impossible. Isabel Liste, responsable d'aquesta línia, assenyala que això suposa “una finestra al futur” per estudiar el neurodesenvolupament i les malalties associades, com l'epilèpsia o el mateix autisme.
Microbiota i sang: nous senyals per al diagnòstic
L'estudi de la Universitat de Buenos Aires (UBA) proposa una anàlisi de sang com a mètode accessible per detectar aquests trastorns. L'equip de Verónica Báez busca proteïnes dels receptors NMDA en mostres sanguínies, que actuen com a biomarcadors. En models animals ja han vist resultat, i ara comparen mostres de la població general amb les de menors amb simptomatologia. Si es confirmen, el test evitaria recórrer a costoses anàlisis genètiques i acceleraria l'inici de tractaments.
També des de la Universitat de Hong Kong es va publicar un estudi a la revista Cell Press Blue que vincula l'epigenètica i el microbioma intestinal amb el neurodesenvolupament. Van analitzar dades de 571 nadons i van observar que els patrons de metilació de l'ADN en néixer condicionen el desenvolupament de la microbiota el primer any. Determinats bacteris, com Lachnospira pectinoeschiza o Parabacteroides distasonis, semblen reduir el risc que apareguin signes de TEA o TDAH. Tot i que es tracta d'investigacions en etapes inicials, ofereixen un enfocament prometedor per a intervencions precoces.
El repte quotidià de les famílies a l'estiu
La realitat de les famílies amb menors que presenten trastorns del neurodesenvolupament és aguditzada durant l'estiu. La manca de recursos escolars i teràpies obliga els cuidadors a assumir una càrrega extra, i l'oferta de campaments i espais adaptats és insuficient. Ana González, de la plataforma Busca & Encuentra, insisteix en la necessitat de formular monitors, socorristes i personal de serveis perquè puguin atendre correctament aquests nens i evitar situacions de risc.
La inclusió va més enllà de la infraestructura: també cal formació per respondre davant de fuites, alteracions sensorials o cops de calor. Des de la plataforma es proposen mesures com la creació de plans individualitzats i suports visuals als espais d'oci, fomentant la inclusió i empatia cap a persones amb autisme . Amb aquests canvis, l?estiu podria deixar de ser un període ple d?obstacles per a aquestes famílies.
La ciència avança, però no n'hi ha prou. És igualment crucial que la societat s'adapti a la diversitat del neurodesenvolupament. La investigació, les eines de diagnòstic i l'acompanyament diari són tres fronts que, units, contribueixen a millorar la vida dels que viuen amb aquestes condicions i el seu entorn.
